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Fibrose Cística: Causas, Sintomas e Tratamentos

A fibrose cística é um distúrbio hereditário que não tem cura, e que causa graves danos aos pulmões, sistema digestivo e outros órgãos do corpo.

Embora a fibrose cística requeira cuidados diários, as pessoas com a condição geralmente são capazes de frequentar a escola e o trabalho.

Melhorias na triagem e nos tratamentos ajudam os paciente a viverem de 30 a 50 anos, em média.

Tenha uma visão geral sobre a fibrose cística neste artigo.

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Fibrose Cística

Causas

Um defeito no gene CFTR causa fibrose cística (FC). Este gene produz uma proteína que controla o movimento do sal e da água dentro e fora das células do seu corpo.

Em pessoas que têm FC, o gene produz uma proteína que não funciona bem. Isso causa muco grosso e pegajoso e suor muito salgado.

Pesquisas sugerem que a proteína CFTR também afeta o corpo de outras formas. Isso pode ajudar a explicar outros sintomas e complicações da FC.

Mais de mil defeitos conhecidos podem afetar o gene CFTR.

Ela ocorre como resultado de um defeito no que é chamado de gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, ou gene CFTR.

Este gene controla o movimento de água e sal dentro e fora das células do seu corpo. Uma mutação repentina, ou alteração, no gene CFTR faz com que o seu muco se torne mais espesso e mais viscoso do que deveria ser.

Este muco anormal se acumula em vários órgãos em todo o corpo, incluindo:

  • intestinos
  • pâncreas
  • fígado
  • pulmões

Também aumenta a quantidade de sal no seu suor.

Como a fibrose cística é herdada?

Cada pessoa herda dois genes CFTR – um da mãe e um do pai. Crianças que herdam um gene CFTR defeituoso de cada pai terão FC.

Crianças que herdam um gene CFTR com defeito e um gene CFTR normal são “portadores de FC”. Os portadores de FC geralmente não apresentam sintomas de FC e vivem vidas normais.

No entanto, eles podem passar o gene CFTR com defeito para seus filhos.

Sintomas

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da doença. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode ser diferente.

Um dos primeiros sinais é um forte sabor salgado na pele. Que pode ser percebida ao beijar a criança.

Outros sintomas resultam de complicações que afetam:

  • Pulmões
  • Pâncreas
  • Fígado
  • Outros órgãos glandulares

1-Problemas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística frequentemente bloqueia as passagens que levam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

  • chiado
  • uma tosse persistente que produz muco espesso ou catarro
  • falta de ar, especialmente durante o exercício
  • infecções pulmonares recorrentes
  • um nariz entupido
  • peito entupido

2-Problemas digestivos

O muco anormal também pode obstruir os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado.

Sem essas enzimas digestivas, o intestino não consegue absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

  • fezes gordurosas e de cheiro desagradável
  • prisão de ventre
  • náusea
  • abdômen inchado
  • perda de apetite
  • baixo ganho de peso em crianças
  • crescimento atrasado em crianças

Tratamentos

A fibrose cística (FC) não tem cura. No entanto, os tratamentos melhoraram muito nos últimos anos. Os objetivos do tratamento da FC incluem:

  • Prevenção e controle de infecções pulmonares
  • Afrouxar e remover o muco grosso e pegajoso dos pulmões
  • Prevenção ou tratamento de bloqueios nos intestinos
  • Fornecendo nutrição suficiente
  • Prevenção da desidratação (falta de fluido no corpo)

Dependendo da gravidade da FC, você ou seu filho podem ser tratados em um hospital.

Tratamento para problemas pulmonares

Os principais tratamentos para problemas pulmonares em pessoas com FC são fisioterapia respiratória (CPT), exercícios e medicamentos. Seu médico também pode recomendar um programa de reabilitação pulmonar (RP) (1).

1- Fisioterapia respiratória

CPT também é chamado palmas ou percussão. Envolve bater o peito e as costas várias vezes com as mãos ou um dispositivo para soltar o muco dos pulmões para que você possa tossir.

Você pode sentar-se ou deitar de bruços com a cabeça baixa enquanto faz CPT. A gravidade e a força ajudam a drenar o muco dos pulmões.

Técnicas de respiração também podem ajudar a desalojar o muco para que você possa expeli-lo.

Essas técnicas incluem forçar algumas respirações curtas ou respirações mais profundas e depois respirar relaxadamente. Isso pode ajudar a soltar o muco dos pulmões e abrir as vias aéreas.

2-Exercício

O exercício aeróbico que faz você respirar mais forte pode ajudar a soltar o muco nas suas vias aéreas, para que você possa expeli-lo. O exercício também ajuda a melhorar sua condição física geral.

Se você se exercita regularmente, poderá reduzir seu CPT. No entanto, você deve verificar com seu médico primeiro.

3- Medicamentos

O médico pode prescrever antibióticos, medicamentos anti-inflamatórios, broncodilatadores ou medicamentos para ajudar a limpar o muco.

Estes medicamentos ajudam a tratar ou prevenir infecções nos pulmões, reduzem o inchaço e abrem as vias respiratórias e o muco fino.

Tratamentos para Doença Pulmonar Avançada

Se você tem doença pulmonar avançada, pode precisar de oxigenoterapia. O oxigênio geralmente é administrado através de pinos nasais ou uma máscara (2).

Reabilitação Pulmonar

A RP é um programa amplo que ajuda a melhorar o bem-estar das pessoas que têm problemas respiratórios crônicos (contínuos) que inclui.

  • Treino de exercícios
  • Aconselhamento nutricional
  • Educação sobre sua doença ou condição pulmonar e como gerenciá-la
  • Técnicas de conservação de energia
  • Estratégias de respiração
  • Aconselhamento psicológico ou apoio de grupo

Ela tem muitos benefícios. Pode melhorar sua capacidade de funcionar e sua qualidade de vida.

O programa também pode ajudar a aliviar seus problemas respiratórios. Mesmo se você tem doença pulmonar avançada, você ainda pode se beneficiar de PR.

Tratamento para Problemas Digestivos

A doença pode causar muitos problemas digestivos. Eles também podem levar a um baixo crescimento e desenvolvimento em crianças.

A terapia nutricional pode melhorar sua força e capacidade de permanecer ativo, pode melhorar o crescimento e desenvolvimento em crianças.

Ela também pode ajudar a resistir a algumas infecções pulmonares. Para isso é importante ter uma dieta bem equilibrada, rica em calorias, gordura e proteína.

Uma complicação comum da FC é o diabetes. O tipo de diabetes associado à FC geralmente requer tratamento diferente de outros tipos de diabetes (3).

Outra complicação comum é a osteoporose. Seu médico pode prescrever medicamentos que evitam que seus ossos percam sua densidade.

E como a alimentação correta é essencial para ajudar no controle da doença, opte pela reeducação alimentar.

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Dr. Juliano Pimentel.

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The author Dr. Juliano Pimentel

Olá, eu sou o doutor Juliano Pimentel. Médico, fisioterapeuta e coach que ajuda as pessoas com conteúdos sobre saúde, alimentação e emagrecimento. Também sou celíaco e tenho uma vida de pesquisa sobre o Glúten.

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